Mutation im Zystische-Fibrose-Transmembran-Regulator-Gen bei beiderseitiger kongenitaler Ductus-deferens-Aplasie*
D. Meschede, C. Keck, C. De Geyter, A. Eigel, J. Horst, E. Nieschlag · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 1993 · Heft 18 · S. 661-664
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Bei einem 28jährigen Patienten und seiner 27jährigen Ehefrau bestand seit 3 1/2 Jahren unerfüllter Kinderwunsch. Voruntersuchungen hatten eine Azoospermie ergeben, als deren Ursache eine beiderseitige Ductus-deferens-Aplasie nachgewiesen worden war. Für eine In-Vitro-Fertilisation sollten Spermien aus den Nebenhoden aspiriert werden. Im Rahmen der vorbereitenden Diagnostik wurde der Patient auf bei Ductusaplasie überzufällig häufig vorkommende Mutationen im Zystische-Fibrose-Transmembran-Regulator (CFTR)-Gen untersucht. Die Desoxyribonucleinsäure (DNA)-Analyse zeigte eine typische 3-Basen-Deletio…
