Erythrohepatische Protoporphyrie mit rasch progredienter Leberzirrhose

Zusammenfassung Ein 49jähriger Mann, bei dem seit der Kindheit eine erhöhte Lichtempfindlichkeit bestand, wurde zur Klärung eines Ikterus zugewiesen. Klinisch-chemisch und morphologisch zeigte sich das Bild einer cholestatisch verlaufenden Leberzirrhose. Die Porphyriediagnostik ergab eine 70fache Erhöhung der Protoporphyrinkonzentration in den Erythrozyten, eine erhöhte Protoporphyrinausscheidung im Stuhl sowie eine sekundäre Koproporphyrinurie. Trotz symptomatischer Therapie mit Ursodesoxycholsäure und Colestyramin kam es zur Dekompensation der Leberfunktion, so daß fünf Monate nach Diagnosestellung eine orthot…