Pseudo-Hypertriglyceridämie bei Glycerokinase-Mangel

Zusammenfassung Bei einer Familie in Deutschland wurden fälschlicherweise erhöhte Triglyceridkonzentrationen im Serum gemessen (410-850 mg/dl). Die Ursache war eine Hyperglycerinämie, der ein Glycerokinase-Mangel zugrunde lag. Die Familienmitglieder wiesen keine krankhaften Symptome auf. Andere Stoffwechselanomalien konnten nicht festgestellt werden. Bei erhöhten Serum-Triglyceridkonzentrationen und klarem Serum, normaler Lipidelektrophorese und Nichtansprechen auf lipidsenkende Maßnahmen sollte an eine Hyperglycerinämie durch Glycerokinase-Mangel gedacht werden.