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Arthrogryposis, renale tubuläre Dysfunktion, Cholestase (ARC)-Syndrom: Fallbeschreibung und Literaturübersicht

J. Denecke, K.-P. Zimmer, R. Kleta, H. G. Koch, H. Rabe, C. August, E. Harms · Klinische Pädiatrie · 2000 · Heft 02 · S. 77-80

Dokument
1068932
CareLit-ID
Jahr
2000
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
J. Denecke, K.-P. Zimmer, R. Kleta, H. G. Koch, H. Rabe, C. August, E. Harms
Ausgabe
Heft 02 / 2000
Jahrgang 212
Seiten
77-80
Erschienen: 2000-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2000-9656

Zusammenfassung

Zusammenfassung: Das ARC-Syndrom ist eine seltene Erkrankung mit den obligaten Symptomen Arthrogryposis, einer renalen Tubulopathie und einer Cholestase. Fakultativ werden zahlreiche weitere Symptome, vorrangig eine Ichthyosis, beschrieben. Die Erstbeschreibung des Symptomkomplexes erfolgte durch Lutz-Richner und Landolt 1973. Die Pathogenese der Erkrankung ist unbekannt, ein autosomal rezessiver Erbgang wird propagiert. Ein Lebensalter von sechs Monaten wird bei den 29 beschriebenen Fällen nur selten überschritten. Wir berichten über einen Jungen konsanguiner türkischer Eltern, der in der Neugeborenenperiode mi…

Schlagworte

Fanconi-Syndrom Ichthyose Kontrakturen Cholestase Arthrogrypose Fanconi-Syndrome Ichthyosis Fixed Flexion Deformities Cholestasis Arthrogryposis Klinische Pädiatrie