Frühkindliche Hyperthyreose und eine sehr seltene Variante der Glutarazidurie: Koinzidenz oder Kausalzusammenhang?
P. Müller, J. Buschmann, L. Wagner, G. F. Hoffmann · Klinische Pädiatrie · 2001 · Heft 01 · S. 13-16
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung. Die Hyperthyreose ist im frühen Kindesalter selten. Die Symptomatik wird vom allgemeinen Katabolismus des Organismus geprägt. Kardinalsymptome sind Tachykardie, Unruhe, erhöhte Körpertemperatur, mangelndes Gedeihen, Durchfälle, Struma und Hyperglykämieneigung. Bei dem hier beschriebenen 3-jährigen Kind bestand neben typischen Symptomen der Thyreotoxikose eine ungewöhnliche ketotische Hypoglykämie mit begleitender, exzessiv hoher Glutarsäureausscheidung im Urin. Diese Konstellation wurde unseres Wissens noch nie beobachtet. Die bekannten Formen der Glutarazidurie Typ I und II konnten untersucht u…