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Frühkindliche Katarakt bei familiärem UDP-Galaktose-4-Epimerase-Mangel - eine Kasuistik

Arne Viestenz, Gabriele C. Gusek-Schneider, Anselm G. M. Jünemann, Yoon S. Shin, Gottfried O. H. Naumann · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2001 · Heft 02 · S. 121-124

Dokument
1068997
CareLit-ID
Jahr
2001
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
Arne Viestenz, Gabriele C. Gusek-Schneider, Anselm G. M. Jünemann, Yoon S. Shin, Gottfried O. H. Naumann
Ausgabe
Heft 02 / 2001
Jahrgang 218
Seiten
121-124
Erschienen: 2001-01-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2001-12256

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND Erhöhte Plasma-Galaktitol-Spiegel können zur Entwicklung einer bilateralen, frühkindlichen Katarakt führen. PATIENT Ein 3-jähriger Knabe litt an einer beidseitigen, zonulären Katarakt. Im Intervall von 4 Monaten wurde die beidseitige extrakapsuläre Phakektomie mit geplanter hinterer Kapsulotomie, transpupillärer Vitrektomie und Hinterkammerlinsenimplantation durchgeführt. ERGEBNISSE Die Epimerase-Aktivität des Propositus in Erythrozyten war deutlich vermindert (11,2 μmol/h/g Hb; Normbereich: 19 - 35). Bei anderen Familienmitgliedern, wie Bruder (16,8), Vater (16,0) und Großvater (15,6…

Schlagworte

zonuläre Katarakt frühkindlich Galaktose UDP-Galaktose-Epimerase Galaktitol Enzymdefekt pediatric zonular cataract galactose UDP-galactose-epimerase galactitol enzyme deficiency Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde