Hyperekplexie

Zusammenfassung Die Hyperekplexie ist ein neurologisches Leiden mit Muskelhypertonie im ersten Lebensjahr und übermäßig starken Schreckreaktionen mit vorübergehender Versteifung nach unerwarteten taktilen, akustischen oder visuellen Reizen. Bei den genetischen Formen mit Mutationen des Gens für die α1-Untereinheit des Glyzinrezeptors liegt eine Kanalopathie vor. Es gibt auch symptomatische Formen nach Fehlbildungen oder Läsionen im unteren Hirnstamm. In relativ vielen Fällen wird die Hyperekplexie zunächst als epileptisches Leiden respektive als Reflexepilepsie fehldiagnostiziert.