CareLit Fachartikel
Varianten angeborener Stoffwechselstörungen mit spätem Beginn, aber bedrohlichem Verlauf
E. Plöchl, W. Plöchl, B. Wermuth, A. A. Roscher · Klinische Pädiatrie · 2001 · Heft 05 · S. 261-265
Dokument
1069173
CareLit-ID
Jahr
2001
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung. HINTERGRUND: Mit Zunahme diagnostizierbarer angeborener Stoffwechselanomalien, kommen auch immer mehr variante Formen mit zwar spätem Beginn, dann aber doch lebensbedrohlichem Verlauf zur Beobachtung. PATIENTEN: Es werden daraus exemplarisch Patienten verschiedener Altersgruppen mit Störungen des Harnstoffzyklus, der Fettsäureoxidation und der organischen Säuren vorgestellt. METHODE: Neben der klinischen Untersuchung wurden bei den Patienten biochemische, enzymatische und molekulargenetische Methoden zur Diagnosestellung eingesetzt. Einen hohen Stellenwert nahm die Tandemmassenspektrometrie (TMS…
Schlagworte
Angeborene Stoffwechselstörungen
Varianten mit spätem Beginn
Früherkennung
Inborn errors of metabolism (IEM)
late onset
screening
Klinische Pädiatrie
