CareLit Fachartikel

Interdisziplinäre Behandlung des frühmanifesten Ornithintranscarbamylase(OTC)-Mangels

A. Hübler, J. Seidel, L. Patzer, K. Bellstedt, D. Schramm · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2001 · Heft 06 · S. 236-241

Dokument
1069260
CareLit-ID
Jahr
2001
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Autor:innen
A. Hübler, J. Seidel, L. Patzer, K. Bellstedt, D. Schramm
Ausgabe
Heft 06 / 2001
Jahrgang 205
Seiten
236-241
Erschienen: 2001-01-01 00:00:00
ISSN
0948-2393
DOI
10.1055/s-2001-19056

Zusammenfassung

Zusammenfassung PATIENTENBERICHTE Wir berichten über zwei Knaben, ein Frühgeborenes (Gestationsalter 31 SSW, Geburtsgewicht 1420 g) und ein Reifgeborenes (Gestationsalter 38 SSW, Geburtsgewicht 3680 g) mit Ornithintranscarbamylase(OTC)-Mangel. Beide erlitten nach initial guter Anpassung im Rahmen der postnatalen Katabolie am 2. bzw. 4. Lebenstag (LT) metabolische Krisen bis zur Beatmungspflichtigkeit. Nach Diagnose der Hyperammonämie (NH3 > 1000 μmol/l) erfolgten der Nachweis des für den OTC-Mangel typischen Aminosäure-Musters im Serum sowie einer exzessiv erhöhten Orotsäure-Ausscheidung im Urin. Neben Infusions…

Schlagworte

Hyperammonämie Ornithin-Transcarbamylase-Mangel OTC-Mangel Hyperammonemia ornithine-transcarbamylase-deficiency OTC-deficiency Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie