CareLit Fachartikel

Connexin26 und -30 im Innenohr und ihre klinische Bedeutung

J. Lautermann, H.-D. Gabriel, P. Kupsch, E. Winterhager, K. Jahnke · Pädiatrische Praxis · 2001 · Heft 12 · S. 719-724

Dokument
1069287
CareLit-ID
Jahr
2001
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Pädiatrische Praxis
Autor:innen
J. Lautermann, H.-D. Gabriel, P. Kupsch, E. Winterhager, K. Jahnke
Ausgabe
Heft 12 / 2001
Jahrgang 80
Seiten
719-724
Erschienen: 2001-01-01 00:00:00
ISSN
0935-8943
DOI
10.1055/s-2001-19576

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND: Gap-junction-Kanäle (Nexus) bestehen aus unterschiedlichen Connexin-Proteinen und spielen im Innenohr eine wichtige Rolle für die Physiologie des Hörens. Connexin26 und Connexin30 wurden in der Cochlea durch Immunhistochemie und Northern-Blot-Analyse nachgewiesen. Mutationen in den Genen von Connexin26 und Connexin30 wurden als Ursache nicht-syndromaler erblicher Innenohrschwerhörigkeit beschrieben. METHODE: Die Häufigkeit von Mutationen im Connexin26- und Connexin30-Gen wurde durch SSCP-Analyse und Sequenzierung bei hochgradig schwerhörigen bis tauben Patienten untersucht. ERGEBNISS…

Schlagworte

Connexine - Gap-junctions - Hörverlust Connexins - Gap junctions - Hearing loss Pädiatrische Praxis