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Das Rett-Syndrom: Klinische und molekulargenetische Befunde bei vier betroffenen Mädchen

K. Deutscher, J. Deutscher, L. Bergmann, K. Tefs, K. Reichwald, V. Schuster · Klinische Pädiatrie · 2002 · Heft 05 · S. 291-294

Dokument
1069520
CareLit-ID
Jahr
2002
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
K. Deutscher, J. Deutscher, L. Bergmann, K. Tefs, K. Reichwald, V. Schuster
Ausgabe
Heft 05 / 2002
Jahrgang 214
Seiten
291-294
Erschienen: 2002-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2002-34016

Zusammenfassung

Zusammenfassung Wir berichten über vier mental retardierte Mädchen, bei denen aufgrund charakteristischer klinischer Symptome ein Rett-Syndrom diagnostiziert wurde. Das Rett-Syndrom ist eine X-chromosomal-dominante neurologische Entwicklungsstörung, die sich typischerweise nach einer ungestörten frühkindlichen Entwicklung im Alter von 6 bis 18 Monaten manifestiert und 1/10 000 - 15 000 Mädchen betrifft. Kürzlich wurde das verantwortliche Gen, das MECP2-Gen (Methyl-CpG-binding protein 2) identifiziert, das bei 80 Prozent der bisher untersuchten Mädchen mit Rett-Syndrom Mutationen aufwies. Die molekulargenetischen…

Schlagworte

Rett-Syndrom mentale Retardierung Epilepsie MeCP2-Gen Mutationen Rett syndrome Mental retardation Seizures MeCP2-gene Mutations Klinische Pädiatrie