Brachydaktylie Typ C

Zusammenfassung Die Autoren beschreiben eine Familie mit Brachydaktylie Typ C mit autosomal-dominantem Erbgang in vier Generationen. Die typische Verkürzung der Finger 2 und 3 konnten bei einem Familienmitglied gezeigt werden (Proposita). Die Mutter hatte nur Verkürzungen der Metacarpale I und Mittelphalangen II, III und V. So erschien der vierte Finger als der längste. Die Großmutter zeigte eine normale Entwicklung der Hände mit Kampto-Klinodaktylie. Aber die Urgroßmutter und deren unverheiratete Schwester (beide verstorben) wiesen nach Angaben den gleichen Befall wie die Proposita auf.