Neuronale Migrationsstörungen: Klinik und Molekulargenetik der Lissenzephalien

Zusammenfassung Lissenzephalien sind eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe zerebraler Fehlbildungen. Sie sind durch eine fehlende Reifung der kortikalen Gyrierung charakterisiert und Folge embryonaler neuronaler Migrationsstörungen. Es werden isolierte Lissenzephalien von syndromalen Lissenzephalien unterschieden, die mit weiteren zerebralen Fehlbildungen oder anderen Organmanifestationen einhergehen können. Klinisch stehen das Auftreten epileptischer Anfälle sowie eine unterschiedlich ausgeprägte mentale Retardierung im Vordergrund. Es wurden kausal bereits mehrere Gene für verschiedene Formen der isoli…