Kernhüllenerkrankungen - Eine neue Gruppe neuromuskulärer, kardiologischer und endokrinologischer Erkrankungen

Zusammenfassung Zurzeit sind zwei Kernhüllenproteine bekannt, das Lamin A/C und Emerin, bei denen Mutationen zu phänotypisch definierbaren Erkrankungen führen. Mutationen des auf dem Chromosom 1q21.2 - 1q21.3 kartierten LMNA-Gens bewirken Veränderungen der Proteine Lamin A und C. Die klinischen Manifestationsformen einer Mutation auf dem LMNA-Gen umfassen die Hauptmann-Thannhauser-Muskeldystrophie, die Gliedergürtelmuskeldystrophie 1B, die dilatative Kardiomyopathie 1A und die familiäre partielle Lipodystrophie Typ Dunnigan mit autosomal-dominantem Erbgang sowie die autosomal-rezessiv vererbte hereditäre sensomo…