CareLit Fachartikel

Untersuchungen zur molekularen Ätiologie des Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndroms (MRKHS)

P Oppelt, R Strick, P Strissel, S Ackermann, A Kellermann, MW Beckmann · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2003 · Heft 11

Dokument
1070045
CareLit-ID
Jahr
2003
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Autor:innen
P Oppelt, R Strick, P Strissel, S Ackermann, A Kellermann, MW Beckmann
Ausgabe
Heft 11 / 2003
Seiten
–
Erschienen: 2003-11-26 00:00:00
ISSN
0016-5751
DOI
10.1055/s-2003-815126

Zusammenfassung

Zielsetzung: In diesem Projekt soll auf der Ebene genomischer DNA von bis zu 30 Patientinnen mit MRKHS die Hypothese bewiesen werden, ob Genvariationen im Anti Müllerisches Hormon (AMH) oder seinen Rezeptoren eine Induktion des AMH-Signalweges bewirkte. Zusätzlich soll der essentielle Transkriptionsfaktor SOX9 des AMH-Gens auf Sequenzvariationen hin untersucht werden. Eine konstitutive Aktivierung des AMH bei den Patientinnen mit MRKHS soll mittels ELISA belegt werden. Materialien und Methoden: Bis heute (April 2003) wurde die DNA und das Blutplasma von 22 MRKHS und über 50 Kontrollpersonen isoliert und gelagert…

Schlagworte

Geburtshilfe und Frauenheilkunde