CareLit Fachartikel
Das Pendred Syndrom: Molekularbiologische Charakterisierung und Mutationsanalyse des PDS Gens
R Birkenhäger, J Schipper, FB Knapp, A Aschendorff, AJ Zimmer, T Klenzner · Pädiatrische Praxis · 2004 · Heft 03
Dokument
1070531
CareLit-ID
Jahr
2004
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Das Pendred Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Neben einer Schwerhörigkeit und Schilddrüsenfunktionsstörung tritt auch eine Fehlbildung des Innenohrs, ein erweiterter vestibulärer Aqueduct auf. Das Gen (SLC26A4) für das Pendred Syndrom wurde durch linkage analysis auf Chromosom 7q31 kartiert, es kodiert für ein 5 kb Transkript, d.h. für ein aus 780 AA und 21 Exonen bestehendes 86 kDa Protein. Dieses Protein wird im Innenohr, der Schilddrüse und Niere exprimiert. Funktionelle Untersuchungen nach Expression von Pendrin in Xenopus laevis Oocyten zeigten, dass es sich bei dem Genprodukt (Pendri…
Schlagworte
Genetik
Mutationsanalyse
Pendred Syndrome
enlarged vestibular aqueduct syndrome
Pädiatrische Praxis
