Erstdiagnose der hereditären Fruktoseintoleranz im Erwachsenenalter

Einleitung: Die hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) ist eine autosomal rezessiv vererbte, metabolische Erkrankung mit einer Inzidenz von etwa 1: 20.000, verursacht durch die katalytische Inaktivität der Fruktose-1-Phosphatase (Aldolase B). Nach Genuss fruktosehältiger Produkte kommt es typischerweise zum Auftreten gastrointestinaler Symptome wie Übelkeit, Erbrechen und diffuser Bauchschmerzen. Bei Zufuhr größerer Mengen an Fruktose können sich schwere Komplikationen wie Hypoglykämie, metabolische Azidose oder eine Schocksymptomatik mit Zeichen des akuten Leber- und Nierenversagens entwickeln. Bei etwa 90% aller…