CareLit Fachartikel

FZD4-Mutationen bei Patienten mit autosomal dominanter familiärer exsudativer Vitreoretinopathie (adEVR)

C Kusserow, U Klär-Dißars, U Orth, A Gal, H Laqua · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2004 · Heft 06

Dokument
1070778
CareLit-ID
Jahr
2004
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
C Kusserow, U Klär-Dißars, U Orth, A Gal, H Laqua
Ausgabe
Heft 06 / 2004
Seiten
–
Erschienen: 2004-06-03 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2004-828766

Zusammenfassung

Hintergrund: Die adEVR ist eine seltene Erkrankung, die in erster Linie die Entwicklung des retinalen Gefäßsystems betrifft. Sie zeigt eine fast 100%ige Penetranz der Mutation und stark variierenden Phänotyp. Kürzlich konnte eines der EVR-Gene (EVR1 auf Chromosom 11q13-q23) identifiziert werden, welches Mitglied der Proteinfamilie „Frizzled“ ist und FZD4 genannt wird. Bis jetzt sind 6 verschiedene FZD4-Mutationen in Familien mit adEVR bekannt. Methode: Bei zwei Familien mit adEVR wurde eine Mutationsanalyse des FZD4-Gens sowie eine ophthalmologische Diagnostik durchgeführt. Ergebnisse: In der ersten Familie wurd…

Schlagworte

Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde