Trisomie 21 Diagnostik durch white spot Phänomen

Bei einer 34-jährigen G II P I wird in der 22. SSW eine sonografische Feindiagnostik durchgeführt. Ein Erstrimesterscreening ist bei der Patientin nicht erfolgt. Die Familienanamnese und die Anamnese der Gravida sind unauffällig. Das erste Kind ist gesund. Die sonografische Untersuchung des Feten ist bis auf einen linksventrikulären white-spot unauffällig. Da sich nach Nicolaides et al. (1999)* eine vierfache Erhöhung des individuellen Trisomie 21-Risikos ergibt, wird bei einem Risikoanstieg von 1:378 (Altersrisiko) auf 1:95 eine Amniocentese angeboten, die dann auch durchgeführt wird. Die Chromosomenanalyse erg…