Genotyp-Phänotyp Korrelationen bei heterozygoten BSCL2 Mutationen

Mutationen im BSCL2 Gen (Seipin) sind eine der Ursachen für die autosomal rezessiv vererbte kongenitale Lipodystrophie (Beradinelli-Seip Syndrom). Kürzlich konnten wir zeigen, dass heterozygote Missense Mutationen (N88S, S90L) im BSCL2 Gen eine autosomal dominant vererbte distale hereditäre motorische Neuropathie und ein Silver Syndrom verursachen können. Hier berichten wir die phänotypischen Besonderheiten bei N88S Mutationen, beobachtet in einer großen Österreichischen, die 13 Generationen umfasst, und in zwei nicht verwandten Deutschen Familien. In dieser Studie inkludierten wir 90 Individuen mit N88S BSCL2 M…