CareLit Fachartikel

MERRF-Syndrom A8344G: Wie entscheidend sind Myokloni und ragged red fibers für die Diagnosestellung?

K Winkler, FR Wiedemann, C Bartels, E Kirches, K Dietzmann, CW Wallesch · Aktuelle Neurologie · 2004 · Heft 09

Dokument
1071029
CareLit-ID
Jahr
2004
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Neurologie
Autor:innen
K Winkler, FR Wiedemann, C Bartels, E Kirches, K Dietzmann, CW Wallesch
Ausgabe
Heft 09 / 2004
Seiten
–
Erschienen: 2004-09-07 00:00:00
ISSN
0302-4350
DOI
10.1055/s-2004-833186

Zusammenfassung

MERRF (Myoklonusepilepsie mit ragged red fibers) ist eine Mitochondriopathie mit den Leitsymptomen Myokloni, generalisierten Krampfanfällen und einer zerebellären Ataxie sowie einer zumeist milderen Myopathie mit ragged red fibers. Abweichungen dieser typischen Befundkonstellation werden seit geraumer Zeit berichtet und bezeugen die ausgeprägte klinische Variabilität der Mitochondriopathien, welche zu diagnostischen Problemen führen kann. Wir berichten über drei Brüder (JP, 39 Jahre; JW, 46 Jahre; JE, 50 Jahre alt), die alle einen hohen Anteil von mutierter mtDNA (>81% im Muskel, >68% im Blut) aufwiesen. Bei kei…

Schlagworte

Aktuelle Neurologie