Sinusthrombose beim Erwachsenen als Erstmanifestation einer Homocystinurie

Hintergrund: Die Homocystinurie ist eine gut charakterisierte, aber seltene Stoffwechselerkrankung, die häufig mittels Neugeborenen-Screening diagnostiziert wird. Thrombovaskuläre Ereignisse im jungen Alter sind die wichtigste Komplikation, meist in Form von Beinvenenthrombosen oder Lungenembolien. Eine Erstmanifestation im Erwachsenenalter mit Sinusvenenthrombose (SVT) ist selten. Fallbericht: Eine 27-jährige, 175cm große spanische Akademikerin kam zur Aufnahme mit einem generalisierten Krampfanfall. Zwei Tage vorher hatten heftige Kopfschmerzen eingesetzt. Bei Aufnahme zeigte sich eine Hemiparese links. MR-tom…