Atypische hereditäre Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD) – diagnostische Relevanz von FDG-PET und MR-Spektroskopie
K Henkel, EM Grasbon-Frodl, FM Mottaghy, T Ethofer, I Uttner, I Zerr, SN Reske, HA Kretzschmar, AC Ludolph, D Bengel · Aktuelle Neurologie · 2004 · Heft 09
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Die hereditären Formen der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD) unterscheiden sich oft in den klinischen Charakteristika, im Verlauf und in den zusatzdiagnostischen Befunden von der sporadischen Form. Wir berichten über eine familiäre Erkrankung mit bislang nicht beschriebener Mutation. Eine 45 jährige Patientin war wegen einer seit über zwei Jahren zunehmenden Störung von Gedächtnis, Orientierung und Koordination sowie einer Affektlabilität vorstellig. Klinisch fand sich eine dementielle Entwicklung in Verbindung mit einer ausgeprägten ideatorischen und ideomotorischen Apraxie, Defiziten in der Raum- und Objektwah…
