Störungen der O-Glykosylierung führen zu Muskeldystrophie und Gehirnfehlbildungen
G Uyanik, C Gross, G Haliloglu, B Oehl-Jaschkowitz, M Shamdeen, U Bogdahn, H Topaloglu, U Hehr, J Winkler · Aktuelle Neurologie · 2004 · Heft 09
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Die bisher bekannten kongenitalen Defekte der Glykosylierung (CDG) betrafen in der Regel die posttranslationale Modifizierung von Proteinen durch N-Glykosylierung. Kürzlich wurden nun Störungen der beim Menschen selteneren Form der O-Glykosylierung, speziell der O-Mannosylierung, mit einer Reihe von Syndromen in Verbindung gebracht, die neben einer Muskeldystrophie mit schweren Gehirnfehlbildungen assoziiert sind. Mutationen im POMT1-Gen (OMIM 607423), dessen Produkt O-Mannosyltransferase den ersten Schritt der O-Mannosylierung katalysiert, wurden bei Patienten mit Walker-Warburg-Syndrom (WWS) gefunden. Mutation…
