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NF2: Okuläre, neurale und genetische Befunde

M Feucht, V.-F Mautner, G Richard · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2005 · Heft 04 · S. 312-316

Dokument
1071325
CareLit-ID
Jahr
2005
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
M Feucht, V.-F Mautner, G Richard
Ausgabe
Heft 04 / 2005
Jahrgang 222
Seiten
312-316
Erschienen: 2005-01-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2005-857956

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Neurofibromatose 2 ist eine autosomal-dominat vererbte Erkrankung, die durch Akustikusneurinome, Katarakt, retinale Hamartome sowie Tumoren des peripheren und zentralen Nervensystems charakterisiert ist und deren Ausprägung sehr variiert. Für die Diagnose spielt der Ophthalmologe eine zentrale Rolle, weil verschiedene okuläre Symptome der NF2 bereits im Kindesalter festzustellen sind, bevor Tumorbildung im Bereich des zentralen Nervensystems symptomatisch wird. Der frühzeitige Nachweis der Akustikusneurinome erlaubt bei einer Vielzahl der Betroffenen eine hörerhaltende operative Intervention.…

Schlagworte

Neurofibromatose 2 vestibuläre Schwannome Katarakt Hamartome Verlaufsform Mosaikbildung Neurofibromatosis 2 vestibular schwannoma cataract hamartoma course of the disease mosaicism Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde