Hepcidin: Ein Marker für die Diagnose von Hämochromatose Typ IV
H Zoller, I Theurl, S Stadlmann, I McFarlane, W Vogel · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2005 · Heft 05
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hämochromatose Typ 4 ist eine kürzlich identifizierte Eisenstoffwechselstörung, die einem autosomal-dominanten Erbgang folgt. Gentisch liegen dieser Erkrankung Mutationen im Ferroportin 1 Gen auf Chromosom 2 zugrunde. Der postulierte pathogenetische Mechanismus der Eisenablagerung in Macrophagen ist die Haplosinsuffizienz des Eisenexportproteins Ferroprtin-1. Diese Haploinsuffizienz erklärt jedoch nicht, warum es bei diesen Patienten zur systemischen Eisenspeicherung und vermehrten Eisenaufnahme aus dem Darm kommt. Hepcidin ist das kürzlich identifizierte Eisenhormon, das in der Regulation der Eisenaufnahme und…