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Mevalonat-Kinase-Defekt: eine extrem seltene Differentialdiagnose eines Hydrops fetalis

B Ruf, H Lehmann, M Heckmann, I Reiss, J Kreuder · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2005 · Heft 07

Dokument
1071906
CareLit-ID
Jahr
2005
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Autor:innen
B Ruf, H Lehmann, M Heckmann, I Reiss, J Kreuder
Ausgabe
Heft 07 / 2005
Seiten
–
Erschienen: 2005-07-14 00:00:00
ISSN
0948-2393
DOI
10.1055/s-2005-871506

Zusammenfassung

Einleitung: In die differentialdiagnostischen Überlegungen eines Hydrops fetalis werden der immunologische und der nicht-immunologische Hydropseinbezogen. Wir berichten über eine extrem seltene Ursache eines Hydrops fetalis. Fallbericht: In der 27. SSW wurde L. S. bei pathologischem CTG,Ascites, Hepatomegalie per Sectio entbunden. Bei der Mutter ergab sich kein Anhalt für eine konnatale Infektion, sie ist Rhesus positiv und die Familienanamnese leer. Die Amniocentese war unauffällig (46 XX). Postnatal fand sich eine ausgeprägte Hepatomegalie, periphere Ödeme, ein papullöses Exanthem, eine Anämie und Thrombozytop…

Schlagworte

Cholesterol Anämie Ascites Ausscheidung Infektion Sepsis Differentialdiagnose Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie