Das neuropsychiatrische Spektrum des Velokardiofazialen Syndroms (Deletion 22q11.2)
M. Sieberer, I. Runte, A. Wilkening, B. Pabst, M. Ziegenbein, H. Haltenhof · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie · 2006 · Heft 05 · S. 263-274
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Die Mikrodeletion 22q11.2 (22q11DS) stellt die häufigste interstitielle chromosomale Deletion dar, die beim Menschen bekannt ist. Neben einer Reihe weiterer klinischer Syndrome ist in der Mehrzahl der Fälle das Velokardiofaziale Syndrom auf diese Mikrodeletion zurückzuführen. Erst in den vergangenen Jahren wurde zunehmend über Symptome auch aus dem neuropsychiatrischen Spektrum bei 22q11DS berichtet. In erster Linie sind dabei Psychosen aus dem schizophrenen Formenkreis, das Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitäts-Syndrom (ADHS), Intelligenzminderung und Lernbehinderung, zerebrale Krampfanfälle u…