CareLit Fachartikel

Evaluation von BRCA Sequenzvarianten mit unklarer klinischer Bedeutung

B Wappenschmidt, N Breuer, M Tuscher, E Wardelmann, K Bosse, K Rhiem, P Mallmann, RK Schmutzler · Senologie - Zeitschrift für Mammadiagnostik und -therapie · 2005 · Heft 09

Dokument
1072069
CareLit-ID
Jahr
2005
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Senologie - Zeitschrift für Mammadiagnostik und -therapie
Autor:innen
B Wappenschmidt, N Breuer, M Tuscher, E Wardelmann, K Bosse, K Rhiem, P Mallmann, RK Schmutzler
Ausgabe
Heft 09 / 2005
Seiten
–
Erschienen: 2005-09-20 00:00:00
ISSN
1611-6453
DOI
10.1055/s-2005-917846

Zusammenfassung

Zielsetzung: Sequenzvarianten mit unklarer klinischer Bedeutung (unclassified variants, UV) machen ca. 30% aller gefundenen BRCA- Mutationen aus. 12 in unserem Zentrum identifizierte Varianten sollten auf ihre pathogene Relevanz hin untersucht werden. Da in 95% der pathogenen Mutationen ein Verlust des Wildtyp nachweisbar ist, sollten hierzu LOH-Analysen durchgeführt werden. Material/Methoden: Tumormaterial aus 17 Paraffin-fixierten Mammakarzinomen von UV-positiven BRCA1/2-Familien wurde manuell mikrodissektiert, DNA extrahiert (Puregene, Fa. Gentra/Biozym) und das den UV umspannende Fragment sequenziert (ABI 37…

Schlagworte

Bedeutung I1446T Mutationen Varianten Sollten Pathogene Verlust Nachweisbar Loh-Analysen Brca1 Untersuchten L668F Senologie - Zeitschrift für Mammadiagnostik und -therapie