Störungen glialer Kanal/Transporterproteine bei der SOD1-vermittelten Amyotrophen Lateralsklerose
C Neusch · Aktuelle Neurologie · 2005 · Heft 10
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) äußert sich neuropathologisch in einer Läsion des corticospinalen Trakts, der Vorderhornzellen und der bulbären motorischen Hirnnervenkerne. Ursächlich sind bisher zwei genetische Faktoren identifiziert worden, die für etwa 1% der Erkrankungen verantwortlich sind: verschiedene Mutationen im Gen der cytosolischen Cu/Zn Superoxiddismutase1 (Cu/Zn SOD) und die seltenen Mutationen im Alsingen (ALS 2-Gen). Die Kenntnisse zur Pathogenese der Erkrankung stützen sich auf Untersuchungen von transgenen Mäusen, die Mutationen im humanen Cu/Zn SOD1 Gen tragen. Diese Mauslinien stellen ei…