Pathophysiologie der benignen familiären neonatalen Convulsionen (BFNC): immunhistochemische Analyse des KCNQ2 Kanals während der Entwicklung

Benigne familiäre neonatale Convulsionen (BFNC) ist ein autosomal dominant vererbtes Syndrom. BFNC ist durch das Auftreten von unprovozierten epileptischen Anfällen in den ersten Lebenstagen gekennzeichnet, die im Laufe von Wochen bis Monaten sistieren. Es wurden generalisierte tonisch oder klonische Anfälle teilweise mit Apnoeattacken aber auch fokale Anfälle beobachtet. Wenige iktal abgeleitete EEGs zeigten sowohl einen fokalen Anfallsbeginn als auch generalisierte Anfallsmuster. Interiktuale EEGs und MRT-Untersuchungen sind regelrecht. Der benigne Verlauf ist durch ein permanent gutes Ansprechen auf Antikonvu…