Alterationen im PPARG Gen als Ursache einer Familiären Steatosis hepatis

Die familiäre partielle Lipodystrophie (FPLD) – eine seltene genetische, durch eine LMNA-Mutation verursachte Erkrankung – geht meist mit einer Steatosis hepatis einher. Betroffene Patienten weisen einen Fettgewebsverlust v.a. im Bereich der unteren Extremität auf. Außerdem leiden sie an Insulinresistenz, Dyslipidämie und Steatosis hepatis oder Steatohepatitis. PPARγ spielt bekanntermaßen eine wichtige Rolle im Glukose- und Fettstoffwechsel und bisher sind 2 Mutationen im PPARG Gen (MIM 601487) bekannt (im Exon 6, p.R425C und im Exon 5, p.F388L), die eine FPLD zur Folge haben (Agarwal et al. 2002, Hegele et al.…