Pränatale Differentialdiagnostik bei Tanatophorer Dysplasie (TD) und Achondrogenesie Typ II (AII)

Fragestellung: Die Prognose beider Erkrankungen ist infaust. Die sonographischen Leitsymptome Makrozephalie (TD), verkürzte verbogene Extremitäten (TD Typ I), verkürzte gerade Extremitäten (TD Typ II), schmaler Thorax mit kurzen Rippen, ggf. Hydrops mit hoher Überschneidung, sodass differentialdiagnostische Marker verglichen werden sollen. Methoden: prospektive Erhebung von biometrischen Daten, Auffälligkeiten bei Verkürzung der langen Röhrenknochen und Thoraxhypolasie ohne Polydactylie. Ergebnisse: 5 TD, Erstdiagnose 16–36 Schwangerschaftswoche. 4 Patientinnen Abortinduktion, bei der Patientin in 36 SSW Geburts…