Erhaltene Reflexe, erhaltene Propriozeption, erhaltene SNAP: trotzdem Friedreich-Ataxie

Fragestellung: In der prämolekularen Ära wurde die Friedreich-Ataxie klinisch definiert als progressive sensible Ataxie mit Beginn vor dem 25. Lebensjahr, fehlenden Reflexen und schwerer Beeinträchtigung der propriozeptiven Sensibilität. Als Korrelat der meist schweren sensiblen Neuropathie mit fehlenden oder deutlich amplitudengeminderten sensiblen Nervenaktionspotentialen (SNAP) fand sich pathologisch eine Degeneration der sensiblen Spinal-Ganglienzellen und der großen myelinisierten Fasern im peripheren Nerven. Die Identifikation des verantwortlichen Gendefektes führte zu einer deutlichen Erweiterung des phän…