Autosomal dominante Leukodystrophie – dringender Verdacht bei einem 49-jährigen Patienten

Wir berichten über den Fall eines 48-jährigen Mannes mit einer vor zwei Jahren zunächst durch abnehmende physische und kognitive Leistungsfähigkeit aufgefallenen Erkrankung. Im weiteren Verlauf kam es zur Entwicklung einer ataktischen Gangstörung, einer Blasenentleerungsstörung sowie einer weiteren Abnahme der kognitiven Funktionen. Von Seiten einer externen Klinik wurden differenzialdiagnostisch eine Leukenzephalopathie vaskulärer oder postinfektiöser Genese sowie eine Leukodystrophie diskutiert. Bei Vorstellung in unserer Klinik zeigten sich eine Stand- und Gangunsicherheit, gesteigerte Reflexe der oberen Extr…