Eine ABCB4 Mutation ist assoziiert mit einer duktopenischen Lebererkrankung und einer schwerwiegenden Schwangerschaftcholestase
D Gotthardt, H Runz, V Keitel, KH Weiss, A Stiehl, W Stremmel, P Schirmacher, J Zschocke, P Sauer · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2008 · Heft 09
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: Einige monogenetisch verursachte Erkrankungen weisen einen sehr variablen Krankheitsverlauf auf, der sich klinisch zum Teil sogar als unterschiedliche Krankheitsentität darstellt. Hierzu gehören auch Erkrankungen, die auf einer Mutation in Genen für kanalikuläre Transporter der Hepatozyten beruhen. Eine eindeutige Zuordnung der Patienten zu einem genetischen Defekt könnte die Behandlung deutlich verbessern. Ziele: Untersuchung der Genotyp-Phänotyp Korrelation bei einer familiären ABCB4 (MDR3) Mutation. Methodik: Vergleich der Genotypen (SNP-Genotyping mit anschließender Sequenzierung) mit der Auspräg…
