CareLit Fachartikel

Analyse von GAA-Trinukleotid-Expansionen im Frataxin/X25-Gen bei Patienten mit Typ II Diabetes und hohem Insulinbedarf

M Kiehntopf, C Kettner, W Hunger-Dathe, C Kloos, T Deufel, G Wolf, UA Müller · Diabetologie und Stoffwechsel · 2006 · Heft 06

Dokument
1073257
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Diabetologie und Stoffwechsel
Autor:innen
M Kiehntopf, C Kettner, W Hunger-Dathe, C Kloos, T Deufel, G Wolf, UA Müller
Ausgabe
Heft 06 / 2006
Seiten
–
Erschienen: 2006-06-19 00:00:00
ISSN
1861-9002
DOI
10.1055/s-2006-944156

Zusammenfassung

Einleitung: Die Friedreich-Ataxie (FRDA) ist die häufigste autosomal rezessive hereditäre Ataxie. Sie wird durch GAA Trinukleotid-Expansionen im ersten Intron des X25/Frataxin-Gens verursacht. 30% der FRDA Patienten zeigen eine abnorme Glucosetoleranz, wobei 10% der Patienten einen manifesten Diabetes aufweisen. Frataxin-Defizienz führt in pankreatischen Inselzellen über einen Verlust der ß-Zellen zum Diabetes. Darüber hinaus konnte gezeigt werden das die heterozygote Expansion von GAA Trinukleotiden im X25/Frataxin-Gen mit einer Insulinresistenz assoziiert ist. Ziele: In der vorliegenden Untersuchung soll die F…

Schlagworte

Diabetologie und Stoffwechsel