CareLit Fachartikel

Pathogenitätsnachweis und Charakterisierung eines neuen Phänotyps der mitochondrialen A15923G tRNAThr LIMM Mutation

C. Kornblum, V.H. Hans, G. Zsurka, R. Schröder, W.S. Kunz · Aktuelle Neurologie · 2006 · Heft 09

Dokument
1073615
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Neurologie
Autor:innen
C. Kornblum, V.H. Hans, G. Zsurka, R. Schröder, W.S. Kunz
Ausgabe
Heft 09 / 2006
Seiten
–
Erschienen: 2006-09-27 00:00:00
ISSN
0302-4350
DOI
10.1055/s-2006-953316

Zusammenfassung

Hintergrund: Eine A15923G Punktmutation der mitochondrialen (mt) DNA wurde bislang nur bei einem Fall von LIMM (lethal infantile mitochondrial myopathy) beschrieben. Evaluiert man die bisherigen Literaturdaten anhand etablierter Pathogenitätskriterien für mt tRNA Mutationen, handelt es sich offenbar um einen neutralen Polymorphismus. Methode: Die Abklärung einer 25jährigen Patientin mit Verdacht auf Myopathie umfasste eine klinisch-neurologische Untersuchung und Muskelbiospie des M. vastus lateralis. Es erfolgten histologische, histochemische, immunhistochemische, biochemische und molekularbiologische Untersuchu…

Schlagworte

Aktuelle Neurologie