Retinadegeneration bei mitochondrialen Enzephalomyopathien

Hintergrund: Neben den äußeren Augenmuskeln kann das retinale Pigmentepithel bei mitochondrialen Erkrankungen beteiligt sein. Weitgehend unklar ist jedoch noch die Assoziation zu den verschiedenen zugrunde liegenden mitochondrialen Mutationen als auch genauere Zahlen zu Häufigkeit und funktionellen Auswirkungen. Methode: Eine konsekutive Serie von n = 36 Patienten mit mitochondrialer CPEO wurde hinsichtlich des Auftretens, der Form und funktionellen Auswirkungen einer Retinadegeneration untersucht. Die mitochondriale Grunderkrankung war in allen Fällen durch den Nachweis der typischen histopathologischen Verände…