CareLit Fachartikel

Genetik der Dystonien

C. Kamm · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie · 2009 · Heft S 01 · S. S32-S36

Dokument
1074050
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Autor:innen
C. Kamm
Ausgabe
Heft S 01 / 2009
Jahrgang 77
Seiten
S32-S36
Erschienen: 2009-08-01 00:00:00
ISSN
0720-4299
DOI
10.1055/s-0028-1109596

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Dystonien sind eine klinisch und ätiologisch heterogene Gruppe von Bewegungsstörungen. Neben den häufigeren sporadischen gibt es eine Reihe seltener, genetisch determinierter Formen mit monogenetischem Erbgang. In den letzten Jahren wurden wesentliche Fortschritte erzielt in der Identifizierung von Genen, die diese Formen von Dystonie verursachen, und in der molekularen Pathophysiologie, die der Ausbildung dystoner Symptome zugrunde liegt. Mittlerweile sind 18 Genloci für primäre Dystonie, Dystonie-Plus-Syndrome und paroxysmale Dystonien beschrieben. Die nach derzeitigen Erkenntnissen häufigs…

Schlagworte

Dystonie Genetik DYT1 DYT6 DYT12 DYT16 DYT18 Dystonia Genetics Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie