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Neonatales Marfan-Syndrom

C Apitz, S Haen, M Girisch, B Rhode, K Niethammer, G Behrwind, CJ Partsch, M Hofbeck · Klinische Pädiatrie · 2009 · Heft 03

Dokument
1074322
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
C Apitz, S Haen, M Girisch, B Rhode, K Niethammer, G Behrwind, CJ Partsch, M Hofbeck
Ausgabe
Heft 03 / 2009
Seiten
–
Erschienen: 2009-03-10 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0029-1214286

Zusammenfassung

Hintergrund: Das Marfan-Syndrom ist eine seltene, autosomal dominant vererbte Erkrankung, die durch am Chromosom 15q21.1 lokalisierte Genmutationen (FBN1-Gen) verursacht wird. Sehr selten kommt es zum Auftreten des neonatalen Marfan-Syndroms, welches vor allem durch die massive Ausprägung der kardialen und pulmonalen Manifestationen charakterisiert ist. Fallbericht: Wir berichten über das erste Kind einer 29-jährigen gesunden Erstgravida. Es erfolgte die primäre Sectio caesarea nach 35+4 SSW bei Placenta praevia totalis, APGAR Score 5/7/7, NApH 7,28. Bereits pränatal waren sonographisch lange Röhrenknochen, eine…

Schlagworte

Klinische Pädiatrie