Klinische und molekulargenetische Befunde von Patienten mit hypohydrotischer ektodermaler Dysplasie

Die hypohidrotischen ektodermalen Dysplasien (HED) sind durch die im Kindesalter manifeste Kombination von Hypotrichose, Hypohidrose und Hypodontie charakterisiert. Die meisten Patienten weisen die geschlechtsgebunden vererbte Form auf, welche durch Mutationen im Ectodysplasin-A Gen (EDA1) verursacht wird. Wesentlich seltener liegt eine autosomal-rezessive oder mildere autosomal-dominante Form der HED mit Mutationen im EDAR- oder EDARADD-Gen vor. Im Rahmen einer gemeinsamen Studie unserer beiden Institutionen führen wir derzeit Untersuchungen zum Mutationsspektrum und zur Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei HED dur…