Therapeutisches Vorgehen bei Ahornsirupkrankheit – Stellenwert der Hämodialyse in der Behandlung der Ahornsirupkrankheit

Bei einem eutrophen Reifgeborenen wurde die Diagnose Ahornsirupkrankheit durch Neugeborenenscreening und nachfolgende Aminosäurenanalytik gestellt. Nach Einleitung der Therapie entwickelte sich eine Pneumonie. Neben teilparenteraler Ernährung erfolgten Hämodialysen bei persistent hohem Leuzinwert. Die erste Dialyse verlief ineffizient (Leuzin 1861/1827µmol/l vor/nach Dialyse) zeigte sich nach der zweiten Dialyse ein Reboundeffekt (Leuzin 1143/166/1589µmol/l vor/während/nach Dialyse). Ausschließlich eine hohe Zufuhr von Energie und leuzinfreiem Proteinäquivalent führten zur Normalisierung des Leuzinspiegels. Durc…