Seltene Form einer autosomal-rezessiven hypertrophen Kardiomyopathie mit tödlichem Verlauf im Säuglingsalter

Hintergrund: Die hypertrophe Kardiomyopathie ist die häufigste vererbte kardiale Erkrankung, meist mit autosomal-dominantem Erbgang. Klinische Manifestationen reichen von symptomlosen Formen bis hin zu plötzlichem Herztod im Adoleszentenalter,sind jedoch beim Säugling selten. Klinische Präsentation: Ein 7 Tage altes weibliches Neugeborenes gesunder konsanguiner Eltern wurde wegen erhöhter Methylmalonsäureausscheidung im Urin vorstellig. Der Bruder des Kindes war im 7.Lebensmonat plötzlich verstorben. Die Obduktion hatte eine hypertrophe Kardiomyopathie ergeben. Diagnostik und Verlauf: Die initiale Echokardiograf…