Vital bedrohliche Dehydratation: neonatale Manifestation eines Bartter- Syndroms (BS)
AC Steinbeck, E Gottschalk, U Querfeld, B Dworniczak, C Bührer, C Czernik · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2009 · Heft 04
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: Das BS stellt eine Gruppe von genetisch heterogenen autosomal rezessiven Erkrankungen dar, die durch eine erhöhte Ausscheidung von K+, Na+, Ca2+ und Cl- im Urin gekennzeichnet sind. Wir berichten von einem Frühgeborenen, bei dem pränatal die klinische Diagnose eines BS gestellt worden war. Kasuistik: Mit 23+2 SSW Vorstellung mit Polyhydramnion, Amniozentese und Drainge von 3l Fruchtwasser (FW). Fetaler Karyotyp 46 XY. Weitere Punktionen mit 26+0 SSW und 29+0 SSW. Ausschluss von TORCH und Gestationsdiabetes. Im FW erhöhte Werte von Na+, K+ und Cl-. Mit 30+4 SSW Diagnose einer kompletten chorio- amnial…
