Myotone Dystrophie, intrafamiliäre Schweregradzunahme korreliert mit Repeatexpansion der CTG-Region des DMPK1-Gens – Fallbericht aus 1 Familie

Wir berichten über einen Patienten mit kongenitaler Verlaufsform der Myotonen Dystrophie. S.R. zeigte schwerste postnatalen Anpassungsstörungen. Er wurde terminlich-eutroph als 3. Kind einer 5. Gravida (2 Aborte) geboren und zeigte generalisierte Muskelhypotonie und Retrogenie. Die Schwangerschaft war durch Polyhydramnion und verminderte Kindsbewegungen belastet. Wegen persistierender pulmonalen Hypertension u.a. mussten spezielle Beatmungsverfahren (HFO, iNO) eingesetzt werden. Die Entlassung nach 3 Monaten erfolgte mit nächtlicher Heimbeatmung. Die Symptomatik der Familie korreliert mit der Repeatexpansion in…