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Phänotypische Variabilität beim Morbus Best

AB Renner, E Cropp, J Wachtlin, MH Foerster · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2007 · Heft 11

Dokument
1075318
CareLit-ID
Jahr
2007
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
AB Renner, E Cropp, J Wachtlin, MH Foerster
Ausgabe
Heft 11 / 2007
Seiten
–
Erschienen: 2007-11-29 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2007-1004506

Zusammenfassung

Hintergrund: Der Morbus Best ist eine autosomal dominante Makuladystrophie und mit Mutationen im VMD2-Gen assoziiert. Sowohl Penetranz als auch Expression zeigen eine ausgesprochene Variabilität, was die Diagnosestellung erschweren kann. Die phänotypische Variabilität von 6 Patienten mit VMD2-Mutationen wird dargestellt. Methoden: Retrospektive Auswertung klinischer und elektrophysiologischer Untersuchungen (Farbensehen, Perimetrie, Fundusautofluoreszenz (AF), Fluoreszenzangiographie (FAG), Optische Kohärenztomographie (OCT), Elektroretinographie (ISCEV Standard)). Ergebnisse: Das Manifestationsalter lag zwische…

Schlagworte

Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde