CareLit Fachartikel

Neurofibromatose Typ 1 und assoziierte Krankheiten bei 27 Kindern und Jugendlichen

S. Syrbe, K. Eberle, S. Strenge, M. K. Bernhard, S. Herbertz, U. Bierbach, W. Hirsch, U. G. Froster, W. Kiess, A. Merkenschlager · Klinische Pädiatrie · 2007 · Heft 06 · S. 326-332

Dokument
1075641
CareLit-ID
Jahr
2007
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
S. Syrbe, K. Eberle, S. Strenge, M. K. Bernhard, S. Herbertz, U. Bierbach, W. Hirsch, U. G. Froster, W. Kiess, A. Merkenschlager
Ausgabe
Heft 06 / 2007
Jahrgang 219
Seiten
326-332
Erschienen: 2007-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2007-973086

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist die häufigste Form der Phakomatosen und die klinische Betreuung der Patienten stellt eine interdisziplinäre Herausforderung dar. Die Daten von 27 Patienten mit NF1 wurden systematisch untersucht und mit aktuellen Daten anderer Quellen ver-glichen. Bei allen Patienten lag nach den klinischen Merkmalen eine NF1 vor. Neben den Kriterien Café-au-lait-Flecke (100%), Freckling (48,1%), familiäre Disposition (44,1%), Neurofibrome (40,7%), Lisch Knötchen (22,2%), Optikusgliome (22,2%), fanden sich Entwicklungsstörungen (40,7%), Makrozephalie (33,3%), Strabismus (29,6%…

Schlagworte

Neurofibromatose NF1 Mutation Optikusgliom juveniles Xanthogranulom UBO Hamartom Neurofibromatosis optic glioma juvenile xanthogranuloma hamartoma Aneurysma Tumor Klinische Pädiatrie