Hepatozerebrales Syndrom mit Parkinsonismus bei normaler Leberfunktion

Wir berichten von einer 40-jährigen Patientin mit einem seit ca. drei Jahren progredienten Parkinson Syndrom. Beginnend mit einem Ruhetremor im linken Arm entwickelten sich im Verlauf eine Hypokinese, eine Gangstörung und eine Hypophonie. In ihrer Vorgeschichte fanden sich eine rezidivierende Epistaxis, Menorrhagien und eine hypochrome Anämie. Der Vater hatte ein typisches idiopathisches Parkinson Syndrom. Die Mutter und zwei Schwestern zeigten multiple mukokutane Teleangiektasien. Im neurologischen Befund fand sich ein bilaterales akinetisch-rigides Syndrom. Der linksbetonte Ruhetremor war nur gering, es bestan…