Ungewöhnliche familiäre Verlaufsvarianten bei Komorbidität eines Morbus Wilson und einer erythropoetischen Protoporphyrie

Die erythropoetische Protoporphyrie ist eine autosomal dominant vererbte Störung der Hämsynthese, die sich als Photodermatose mit Beteiligung von Leber und Knochenmark bemerkbar macht. Zentrale, insbesondere extrapyramidale Störungen sind hierbei nicht beschrieben. Der Morbus Wilson ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels, die zu pathologischen Ablagerungen des resorbierten Kupfers in Leber, Basalganglien, Hirnstamm und Kleinhirnstrukturen führt mit klinisch-neurologisch imponierenden extrapyramidalen Störungen. Wir berichten von einem Schwesternpaar, bei welchem beide an der Kombina…